Seltene Erkrankungen und ihre Therapie
In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Nimmt man alle seltenen Erkrankungen zusammen, sind sie insgesamt gar nicht so selten, denn über 6.000 solcher Erkrankungen sind bekannt. Allein in Deutschland sind mehrere Millionen Menschen von ihnen betroffen.1
Das DeutscheArztPortal möchte Sie mit Informationen zum Thema seltene Erkrankungen und Orphan Drugs unterstützen.
Allgemeine Informationen zu seltenen Erkrankungen
- Seltene Erkrankungen gibt es in allen medizinischen Gebieten, alle Fachrichtungen können davon betroffen sein.2
- Beispiele für seltene Erkrankungen:2
- Größte Gruppe: monogene Erbkrankheiten, z. B. Mukoviszidose, spinale Muskelatrophie, Phenylketonurie, Morbus Gaucher, Morbus Fabry
- Viele onkologische Erkrankungen, z. B. verschiedene Arten der Leukämie, Bauchspeicheldrüsenkrebs
- Autoimmunerkrankungen, z. B. Riesenzell-Arteriitis, Kälteagglutininkrankheit
- In der EU selten auftretende Infektionskrankheiten, z. B. Tuberkulose
- Bis eine seltene Erkrankung diagnostiziert wird, ist es oft ein langer Weg.3
Besonderheiten bei Medikamenten mit Orphan-Drug-Status4
- 10-jährige Marktexklusivität in der EU nach Zulassung unabhängig vom Patentschutz
- Keine Marktexklusivität mehr, wenn Medikament eines anderen Anbieters sicherer, wirksamer oder anderweitig therapeutisch überlegen ist
- Weniger oder keine EMA-Gebühren bei der Zulassung
- Anforderungen an die Zulassung unabhängig von der Häufigkeit der Erkrankung
- Kein beschleunigtes Zulassungsverfahren
- Besonderheiten bei der frühen Nutzenbewertung:
- Der Zusatznutzen gilt mit der Zulassung als belegt.
- Der G-BA prüft lediglich, welches Ausmaß dieser Zusatznutzen hat.
- Nutzennachweis muss erfolgen, wenn ein Umsatz von 30 Millionen Euro innerhalb von 12 Monaten überschritten wurde.
Praxishilfen zu Orphan Drugs
Orphan Drugs in der Neurologie
Die Praxishilfe „Orphan Drugs in der Neurologie“ gibt neben allgemeinen Informationen einen Überblick über seltene Erkrankungen in der Neurologie sowie deren Behandlungsmöglichkeiten mit Orphan Drugs.
Nützliche Links
- Datenbank des vfa zu zugelassenen Orphan Drugs
- Orphanet – Portal für seltene Erkrankungen
- Informationen des Bundesministeriums für Gesundheit zu seltenen Erkrankungen
- Ausführliche Informationen zu Orphan Drugs auf Seite „Medikament gegen seltene Erkrankungen“ des vfa
- Informationsportal für Betroffene, Angehörige und medizinisches, therapeutisches und pflegerisches Personal zu seltenen Erkrankungen
- Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen (interaktive Landkarte)
- NAMSE (Nationales Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen)
Quellen:
1 Informationen des Bundesministeriums für Bildung und Forschung zu seltenen Erkrankungen, https://www.bmbf.de/bmbf/de/forschung/gesundheit/individualisierte-medizin/seltene-erkrankungen/seltene-erkrankungen_node.html, zuletzt aufgerufen am 26.02.2024
2 vfa, „Medikamente gegen seltene Erkrankungen“, 03.03.2020, https://www.vfa.de/de/arzneimittel-forschung/woran-wir-forschen/orphan-drugs-medikamente-gegen-seltene-erkrankungen.html
3 Pharma Fakten-Grafik, Seltene Erkrankungen diagnostizieren – mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz, 13.05.2020 (https://www.pharma-fakten.de/grafiken/detail/928-seltene-erkrankungen-diagnostizieren-mit-hilfe-von-kuenstlicher-intelligenz/#&gid=lightbox-group-803&pid=0)
4 vfa, „Was der Orphan Drug-Status für ein Medikament bedeutet (und was nicht)“, 21.03.2023, https://www.vfa.de/de/wirtschaft-politik/artikel-wirtschaft-politik/was-der-orphan-drug-status-fuer-ein-medikament-bedeutet.html