Seltene Erkrankungen stellen nicht nur für Betroffene eine Heraus­forderung dar, sondern auch für Ärzte, die sich für die korrekte Diagnose auf Spuren­suche begeben müssen. Dies wurde beim zurückliegenden Kongress der European Hematology Association (EHA) deutlich, bei der ein Symposium unter dem Motto „The Sherlock Holmes Approach to Differential Diagnosis“ abgehalten wurde. Im Mittelpunkt der geschilderten Fälle stand die Spleno­megalie, für die viele Ursachen infrage kommen, u. a. auch seltene Erkran­kungen wie Morbus Gaucher oder ASMD.

Bei den genannten Erkrankungen handelt es sich um vererb­bare, lysosomale Speicher­krank­heiten, bei denen die Spleno­megalie ein Leitsymptom darstellt. Bei Morbus Gaucher werden zudem häufig eine Thrombo­zyto­penie, erhöhte Ferritin­werte und Erlen­meyer­kolben-Knochen­deformationen festgestellt. Bei erhöhtem Trans­aminase­spiegel und Wachstums­verzöge­rungen sollte eine Überprüfung auf interstitielle Lungen­erkrankungen erwogen und HDL-Cholesterin gemessen werden, denn dies sind Hinweise auf eine ASMD, die auch als Niemann-Pick-Krankheit bezeichnet wird. Die Diagnose beider Erkran­kungen erfolgt mittels Trocken­bluttest, der die Enzymaktivität misst. Eine frühe Diagnose ist entscheidend, da für bestimmte Verlaufs­formen beider Erkran­kungen mittler­weile medika­mentöse Enzym­ersatz­therapien zur Verfügung stehen.

Quellen: Pressemitteilung Sanofi „ASMD und Morbus Gaucher: Der Fall Splenomegalie“ 17.07.2023